Trisomie 21

Maryam Alakbarli 

Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux. Selon la nature de l’anomalie chromosomique, les spécialistes distinguent plusieurs formes de trisomie 21 : • La trisomie 21 libre et homogène (95 % des cas) : la personne est porteuse de cellules comportant toutes 47 chromosomes. • La trisomie en mosaïque : la personne concernée est à la fois porteuse de cellules dites “normales” et de cellules comportant 47 chromosomes. • La trisomie par translocation : le troisième chromosome 21 n’est pas libre, mais attaché à un autre chromosome (en général le 14 ou le 22). • La trisomie partielle : une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.

La trisomie 21 – parfois appelée syndrome de Down – a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Le terme “trisomie” souligne l’anomalie génétique avec 3 chromosomes – tri – au lieu de deux sur le chromosome 21, d’où l’appellation trisomie 21.

La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficience intellectuelle d’origine génétique.

Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes). Aujourd’hui, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Ce test sanguin est pris en charge par l’Assurance Maladie.

Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est bien sûr unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes. La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.

Certains signes morphologiques sont caractéristiques de la trisomie 21 : un visage rond avec un nez de petite taille, des yeux en amande, des mains et des pieds plutôt petits et une taille inférieure à la moyenne à l’âge adulte.

La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. En effet, tout petit, l’enfant peut souffrir d’une malformation cardiaque ou digestive, de leucémie ou encore d’une forme rare d’épilepsie.
La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie. D’autant plus que les personnes porteuses de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale, comme par exemple des maladies infectieuses (otites chroniques), des maladies endocriniennes (hypothyroïdie, diabète), des maladies neurologiques, une apnée du sommeil ou encore un reflux gastro-œsophagien.

Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années. Cela soulève la question d’un accompagnement complexe de personnes présentant, outre l’anomalie chromosomique, des pathologies en relation avec leur vieillissement, comme toute autre personne.

Selon une étude menée il y a quelques années par Perce-Neige et actuellement en cours de mise à jour, près de 50% des résidents accueillis présentant une anomalie génétique sont porteurs d’une trisomie 21. « Nous formons les personnels aux nombreuses pathologies liées à la trisomie 21 comme l’insuffisance musculaire associée à la macroglossie. Elle se traduit par une grosse langue venant obstruer les voies aériennes supérieures. Cela peut provoquer des ronflements, voire des apnées du sommeil qui ont pour conséquence une fatigue généralisée.
La déficience visuelle représente un autre élément clé de surveillance. « La cataracte touche la population vers 70 ans généralement. Pour les personnes trisomiques, c’est beaucoup plus précoce, avec des premiers cas à 40 ans. » Ainsi, les résidents sont régulièrement suivis et, quand cela s’avère opportun, une opération chirurgicale est menée. La trisomie 21 augmente le risque d’être atteint par une myopie . « Compte tenu de l’amélioration de l’espérance de vie des résidents, pouvant atteindre plus de 70 ans, l’objectif de notre accompagnement est de leur permettre de vieillir dans les meilleures conditions. » Le bien-être des personnes représente un élément essentiel de l’accompagnement au quotidien. « Comme les résidents trisomiques ont souvent du mal à exprimer leur douleur, nous leur proposons des outils adaptés à leurs capacités. Nous utilisons par exemple des pictogrammes qui facilitent son évaluation. Quand tout va bien, ils montrent un visage souriant. À l’opposé, s’ils souffrent beaucoup, ils peuvent désigner un visage crispé et l’équipe cherchera alors à les soulager le plus vite possible. »

Cet article est tiré du magazine avril 2020 de l’association Perceneige ( fondée en 1965 par Lino Ventura)

Pour accéder au magasine Perce Neige d’avril 2020 : https://www.perce-neige.org/…/magazine-v5-bd-page-200220-17…

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